| la sindrome di williams (sw) e` una malattia genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7. e caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale. l`accresciuto interesse sulla sindrome da parte di tutti gli specialisti che sono chiamati a prendere in carico le persone affette dalla sw ha permesso di anticipare sempre di piu` la diagnosi, mettere a punto test diagnostici e sviluppare specifici percorsi riabilitativi. tra i risultati recenti di maggiore rilievo ricordiamo i progressi della ricerca genetica, che hanno permesso di definire il contributo di numerosi geni localizzati nella regione deleta al fenotipo della sindrome e promettono di ottenere terapie mediche maggiormente mirate e i corsi di educazione all`autonomia per gli adolescenti. questo volume riporta le acquisizioni piu` significative su questa malattia. i contributi derivano da esperienze professionali di specialisti illustri nei loro diversi campi di appartenenza e proprio per questo forniscono una visione multidisciplinare della sindrome. nella prima, sono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e genetici della sw. nella seconda, sono affrontati i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell`ambito della riabilitazione e dell`intervento precoce. |
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